"진단만 3년 기다렸어요"…이제는 집 근처에서 가능한 희귀질환 진단

2025. 4. 7.

by. purew316

2025년, 질병청 ‘찾아가는 진단사업’ 전면 확대…희귀 질환 조기진단 시대 열립니다!

1. 이런 변화가 생깁니다

항목기존2025년부터 바뀌는 점

지원 질환 수	1,248개	1,314개로 +66개 증가
지원 대상 인원	약 400명	800명 이상 (2배 확대)
진단기관 수	비수도권 23곳	전국 34곳 확대
대상자 유형	일부 제한적 환자	미진단 희귀질환자 전반

2. 어떤 사업인가요?

질병관리청이 시행하는 **‘찾아가는 희귀 질환 진단 지원사업’**은
유전자 검사와 해석을 통해 희귀 질환 조기 진단을 가능하게 하고,
지방·수도권 의료 사각지대 해소를 목적으로 합니다.

이 사업은 특히, 기존에 진단을 받기 어려웠던
지방 거주 환자들에게 **'의료진이 찾아가는 방식'**으로 큰 호응을 얻고 있습니다.

3. 실제 사례 : "3년을 헤맸던 병명, 3주 만에 찾았어요"

📌 경남 진주 거주 10세 아이의 사례
유전질환 의심 증상이 있었지만 3년간 여러 병원을 전전하다
‘찾아가는 진단사업’을 통해 서울로 가지 않고 지역 의료기관에서
유전자 분석으로 희귀 신경질환 확진을 받았습니다.
이후 조기 약물치료로 상태가 안정되어
가족들도 심리적으로 큰 안정을 되찾았다고 전했습니다.

4. 전문적으로 더 깊이 알아보기

▪ 유전자 검사란?

희귀 질환 대부분은 유전성 질환입니다.
유전자 분석을 통해 DNA 상의 돌연변이 여부를 정밀하게 진단하고,
정확한 병명을 밝혀 적절한 치료법을 빠르게 적용할 수 있습니다.

▪ 검사 과정

혈액 채취
유전체 분석 전문기관으로 의뢰
NGS(차세대 염기서열 분석) 기술을 통해 2~3주 내 결과 제공
희귀 유전자 이상 발견 시, 유전상담·치료 연계까지 제공

5. 신청 방법은?

보건소 또는 지정 진단기관에서 신청 가능
사업 관련 안내는 질병관리청 공식 홈페이지 또는 거주지 보건소에서 확인 가능
2025년 3월 19일부터 본격 운영

📌 유의사항

진단을 위한 정확한 의뢰서 및 병력 자료 제출이 필요
무상 지원 대상이기 때문에 적격성 심사를 거쳐야 함

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